[임신,출산] 기형아 검사의 모든것 완벽 총정리

 

기형아 검사 임신 중 기형검사 태아 기형의 원인 총정리 편

 

 

1. 유전 질환에 의한 기형

언청이나 선천성 심장병, 무뇌아 등 선천성 기형은 비정상 유전인자에 환경요인이 작용하여 나타나게 되는데 몇 세대를 걸러 걸러 나타나기도 합니다. 하나의 비정상 유전인자 때문에 생기는 기형도 있지요. 선천적으로 효소가 부족해 대사물질이 뇌에 축적되어 정신박약증을 일으키는 페닐케톤뇨증, 난쟁이, 혈우병, 자폐증 등이 이 경우에 해당하게 됩니다.

2. 염색체 이상에 의한 기형

전체 태아 중 7퍼센트가 염색체 이상을 일으키는 것으로 알려져 있습니다. 이 경우 대부분은 자연유산이 되기도 하고 0.6퍼센트만이 염색체 이상으로 태어나지요. 다운증후군이 대표적인데 선천성 심장병 등 장기기형을 동반하는 경우가 많아요. 터너증후군은 여자아이에게만 나타나는데, 다 자란 키가 140cm 미만이지만 지능은 정상입니다. 그러나 2차 성징이 나타나지 않기 때문에 생리나 음모 등이 없어요. 반면 클라인펠터증후군은 남자아이에게만 나타나며, 지능이 낮고 성 기능 장애가 동반이 됩니다. 에드워드 증후군인 아이는 머리가 작고 심장에 이상이 나타나지요.

3. 임산부 질환에 의한 기형

임신 전 당뇨병을 앓은 임산부의 기형아 출산율은 그렇지 않은 임산부의 5배가량, 선천성 심장병, 선천성 고관절 탈구, 언청이, 육손 등의 기형이 잘 생깁니다. 성병(매독, 선천성 매독 증후군)이나 에이즈에 걸린 임산부는 선천성 심장병, 정신박약증의 기형아를 낳을 수 있습니다.

4. 감염에 의한 기형

임신부가 풍진에 감염되면 태아에게 선천성 풍진증후군, 백내장, 선천성 심장병, 중추신경계 이상이 생길 수 있습니다. 고양이 대변으로 배출되는 톡소플라스마라는 기생충에 감염되면 머리가 작은 기형이나 머리에 물이차는 기형아를 낳을 수 있어요. 기생충이 태아의 망막에 염증을 일으켜 시각장애아이가 태어나기도 합니다

5. 선천성 형태 이상

항문이 없이 태어난 쇄항인 경우 변을 볼 수 없어 배가 부풀어 커진다. 선천성 식도폐쇄증이나 장폐쇄증은 식도나 장이 끊어져서 모유나 분유를 먹을 수 없고, 배가 부풀어 오르는 기형, 배꼽탈장은 배꼽 속구 멍으로 장이 빠져나오는 기형이며 대체로 생후 1~3개월경에 나타나는데 간단한 수술로 치료할 수 있습니다.

필수검사 5가지를 알아보아요.

1. 풍진 항원, 항체검사 / 검사시기는 임신 전 또는 임신 4~12주 / 기형 유형은 백내장, 선천성 심장병, 중추신경계 이상/검사비용은 4만 5000원 선 (병원마다 차이가 있을 수 있습니다) /개인병원, 종합병원 모두 가능한 검사입니다.

풍진에 대한 면역성 여부를 확인하는 검사, 임산부의 팔에서 5~10cc 정도의 혈액을 채취하여 항원과 항체 여부를 검사합니다. 항원이 양성으로 나타나면 태아가 풍진에 감염되었을 확률이 높습니다. 임신 전에 미리 백신을 맞는 것이 바람직한데, 한번 맞으면 평생 항체가 생기지만 어릴 때맞은 경우에는 성인이 되어서 항체가 사라지는 경우도 있기 때문에 검사를 다시 받아봐야 합니다. 풍진은 어린이를 통해 전염되는 경우가 많으므로 키즈카페, 유치원, 어린이집, 초등학교 교사 등 어린이들과 많이 접촉하는 직업에 종사하는 경우에는 반드시 풍진 검사를 받아야 합니다.

2. 정밀초음파 검사 / 검사시기 임신 9~14주 /기형 유형:다운증후군 등 염색체 이상, 심장기형, 탈장 등 / 검사비용은 7만 원선 혈액검사 추가 시 10만 ~12만 원선 / 병원은 개인병원, 종합병원 모두 검사 가능합니다.

복식 초음파 검사로 측정한 태아의 목둘레가 3mm 이상이면 기형 가능성이 있다고 보고 있습니다. 임신 24주경에 태아 심장초음파와 정밀 태아 형태 초음파 검사를 받습니다.

3. 모체 혈청 트리플 검사/검사시기는 임신 15~22주경 / 기형 유형은 다운증후군 , 에드워드 증후군, 신경관 결손 기형 등이 있다 / 검사비용은 2만 원선 / 병원은 개인병원 종합병원 모두 검사 가능합니다.

흔히 말하는 기형아 검사입니다. 임신부의 혈액을 뽑아서 태아 당단백질과 여성호르몬인 에스트리올, 융모 성선 자극 호르몬(hcg) 수치 등을 측정합니다. 다운증후군의 발견율은 60%, 신경관 결손의 발견율은 80% 정도입니다.

*모체 혈청 트리플 검사에 인히빈 A라는 물질의 측정을 추가한 쿼드 검사는 비용이 8만 원선으로 다운증후군 발견율을 80% 정도 됩니다. 모체 혈청 트리플 검사는 보건소에서 무료로 받을 수 있어요.

4. 당뇨 선별검사 / 검사 시시는 임신 24~28주/기형 유형은 폐 성숙이 안된 기형, 뇌 이상기 형, 저혈당증 등입니다./비용은 6만 원선/병원은 일부 개인병원과 종합병원에서 가능합니다.

설탕 50g을 녹인 물을 마신 뒤 피를 뽑아서 당뇨 여부를 확인하고, 당뇨가 확인이 되면 식사를 거른 상태로 설탕 100g을 녹인 물을 마시고 재검사를 받아야 합니다. 선천성 당뇨인 경우 당 조정을 하지 않고 출산하면 뇌 이상 기형아가 태어나며 임신성 당뇨인 경우 임신 중 꾸준히 당 조절을 하지 않으면 폐 성숙이 안된 아이가 태어날 수 있습니다. 특히 임신성 당뇨는 사산, 출생 시 손상, 저혈당증 등 산모와 신생아에게 위험한 합병증을 유발하므로.. 조기에 발견해 꼭 치료해야 합니다.

5. 신생아 선천성 대사 검사/검사시기는 출생 후 4~6일 / 기형 유형은 정신박약증, 페닐케톤뇨증, 선천성 감상샘 기능 저하증, 갈락토오스 혈증 등 /검사비용은 약 3만 원 정도 / 병원은 신생아실이 있는 개인병원, 종합병원 모두 가능합니다.

선천성 대사이상 질환 또는 유전성 대사이상 질환은 태어날 때부터 물질대사에 관여하는 효소나 조효소가 결핍되어 대사 되어야 할 물질이 고스란히 몸에 축척이 되고 그로 인해 다양한 기능 장애가 나타나는 질환입니다. 증상이 나타나기 전에 진단하면 병의 진행을 막거나 늦출 수 있으나, 아쉽게도 검사를 통해 알 수 있는 선천성 대사이상 질환은 그리 많지가 않지요. 그래서 거의 발견을 하지 못합니다. 대사이상 여부는 신생아의 발꿈치에서 소형의 혈액을 뽑아서 검사를 합니다. 조기 발견해서 치료하면 100% 정상아가 될 수 있습니다.